4月になりました。Ｒｒの遺伝子について。

　早い！

　もう4月ですね。

　花粉症持ちのｓｎｏｗ、この時期は呼吸ができずにフガフガ言っているのですが、

今年はなんか楽です。

　3月の終わりに、ちょっとフガフガしてきたので、アレグラを飲んでみたのですが

眠い！猛烈に眠い（個人差があるかもしれませんが・・・）

　結局2日ほどしか飲まなかったのですが、その後とっても楽です。

　ありがたいことでございます。

　で、ｓｎｏｗは難聴になった原因が知りたくて、病院に行ったのですが、なぜか人工

内耳の手術の予約をして帰ってきたのでした。

　主治医は、「ま、検査するまでもなく、ｓｎｏｗさんの場合は典型的なペンドレッド

症候群の症状がでているので、おそらくはペンドレッドですわ。」とおっしゃってい

ました。自分でもそう思う。ググったら見事に自分のことか？？！っていうくらい症状

がぴったり当てはまるんですもん。

　今日はそのペンドレッド症候群について、ちょっとだけ書きます。遺伝子見解から。

そんなこと書ける（文章力がある）かどうかわからへんからちょっとだけ。

　ペンドレッド症候群は劣性遺伝子とのこと。

　父あるいは母のどちらか、または双方がペンドレッド症候群の遺伝子を持ち合わせて

いなければ、その子には遺伝しないということですね。仮にペンドレッドではない遺伝

子（優性遺伝子）をＲ、ペンドレッド遺伝子をｒ（劣性遺伝子）とします。

　で、ｓｎｏｗの父も母も難聴ではありません。けれどもその子であるｓｎｏｗは難聴

でした。ｓｎｏｗの遺伝子がｒｒとすると、父と母の遺伝子はともにＲｒである必要が

あります。

　　　　　

　画像はウィキペディアさんからお借りしました。昔、シワシワのえんどう豆とか

習ったなあ・・・・。

　優性遺伝子は、劣性遺伝子と比べて性質上優れた遺伝子であるという意味ではなく

て、優性遺伝子の方が、劣性遺伝子に優先して遺伝するということです。つまりペン

ドレッド遺伝子ｒを父母ともに持ち合わせていますが、それよりも優性であるＲの遺

伝子を持っているために、父と母は難聴をはじめとするペンドレッド症候群は発症しな

かった、ということですね。

　その遺伝子がどう子へと受け継がれていくのか？というと4分の1の確率となります。

　上の画像の「ｒｒ」赤いのがｓｎｏｗということになります。

　もし、ペンドレッド症候群が優性遺伝子であれば、ＲＲ（青）を除く3人が発症と

いうことになります。劣性だから表に出にくいということですね。

　ということは、ｒｒの遺伝子を持っているｓｎｏｗと、同じくｒｒの遺伝子タイプの

人との間の子は全員がペンドレッド症候群を発症するということになるわけやね。

　ＲＲの遺伝子タイプであれば、Ｒｒの子のみとなるので、全員がペンドレッド症候群

の遺伝子はもっていますが、発症することはありません。

　Ｒｒの遺伝子タイプであれば　2分の１はＲｒタイプで発症せずペンドレッド遺伝子

保有、2分の1はｒｒで発症。

　ただし、ペンドレッド症候群の遺伝子検査は誰でも受けられるわけではありません。

　ｓｎｏｗがこの検査を受けられるのは、学術的研究の材料としての提供という理由

によるものです。そのついでにペンドレッド症候群の遺伝子を保有していたかどうかを

提供した側にも教えてもらえるということです。

　なので、例えば結婚相手がＲＲの遺伝子かどうかを調べてほしいというようなのは

できません。そして生まれた子にその遺伝子が含まれているかどうかの検査もできない

とのこと。もちろん生まれた子が先天性難聴が疑われる状況であれば受けることはでき

る・・・・と思います。

　このへん、時間とともに状況も変わってくると思うので、あくまでもｓｎｏｗが検査

をうけようとした2013年ごろのお話になります。