ペンドレッド症候群の遺伝子検査
あっという間に2月も終わりですね。
早いわ。こないだお節料理食べたところなのに。
え～。
ｓｎｏｗはそんなわけで病院に行くことになりました。
前庭水管拡大症はＭＲＩによって診断がつきます。
コレはあっさりと診断がついたわ。
「ホラ、ここが前庭水管。ふつうの人より太いから、あなたは前庭水管拡大症ですね。
だからめまいも起きたし、それによって聴力も低下したんだわ。」と主治医。
ＭＲＩの画像見て、そうおっしゃるまで10秒もかかっていなかったんではないだろう
か。30数年間ずっと謎だった難聴の原因とずっと苦しめられためまいの原因が、たった
の10秒で診断つくなんて今まで思いもしなかった。
「で、ウチに来たのはペンドレッド症候群かどうかが知りたいということでしたよ
ね？」
・・・・あ、そうです。
「・・・・・。それを知ってどうしますか？」
・・・・・・・・・！！考えたこともなかった。この治療さえ受ければ治るということ
はない、特効薬があるわけでもない。何故知りたいのか？
多分・・・「自分とは何なのか」を知りたいのか？なんかもはや哲学の域？
「ペンドレッド症候群は遺伝子検査で判明します。つまり、あなたがペンドレッド症候
群の遺伝子を保有しているかどうかということも同時に分かります。その遺伝子を保有
しているということを知ってしまうことが、この検査のリスクです。」
「メリットとしては、あなたがもっと幼少期であれば、前庭水管拡大症の症状が起きな
いように日常生活に気を付けるとか、進行性難聴であることを受け入れたうえでの人生
設計を考えたりできることにあるかもしれませんが。」・・・はあ、でもｓｎｏｗ、結
構ええ年やしな。「ｓｎｏｗさんの場合はもう末期ですからねえ。」・・・へ？人生手
遅れ？「・・・・・・・・ほとんど残存聴力ないですからねえ。」
・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・。
・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・。
んは？
ん？
残存聴力ないですと？
いやいやいや、左耳だけですが補聴器付けていますが。
一応聴こえていますが。
一応役立っていますが。
「いえ、ｓｎｏｗさんの聴力はほぼ残っていません。聴こえていないはずです。」
・・・・・・・・・・・・・・・・・・・。
「聴力検査も見ましたがほぼスケールアウトですね。」
・・・・え？でも一応１１０ⅾＢだかのとこに全部印入っていますよね？この部分聴こ
えているのではないですか？
「・・・・・・・・・・・・。→（矢印）入っていますよね。この部分は機械の限界音
です。つまりこれ以上大きい音を聴力検査の機械が出すことができないという意味で
す。でもその限界音もｓｎｏｗさんは聞き取れていないということですね。」
え、そら知らなんだわ。ずっと聴こえているから印が入っているんだと思っていたわ。
・・・・・。
え、でも普段補聴器を使って会話していますが・・・。
「読唇しながらでしょ？口形読んでいるんですよね。だから聴こえているような気がし
ているのかもしれないけど、実際は聞こえていません。気のせいです。」
・・・・・。
おいおいｓｎｏｗ、自分が聴こえているかどうかも分かってなかったんかい。
でもね～
でもね～
腑に落ちたんです。
あ、そうなんや。やっぱり聴こえていなかったんだと。
ｓｎｏｗ、耳鳴りもひどいので、なんかの音が聴こえているような気もするんです。
でもどっちだかわかんないんです。
耳鳴りなのか実際に聴こえた音なのか。
あ、なんか落としたって視覚で画像をとらえたとたんそれっぽい耳鳴りがするんです。
だから、ずっと自分はちゃんと聴こえているんだって思っていたんです。
否、そう思いたかったのかもしれません。
・・・・聴こえていると思っていたら実際は聴こえていなかった。
この事実って、すごい衝撃ですよ。
ちょっと聞こえているかもしれないって、それを支えに日常生活送ってたのに。
ちょっと呆然としているｓｎｏｗに主治医が放った更なる衝撃の言葉。
「人工内耳、してみませんか？」
「あなたが人工内耳をしてどれだけ効果が出るかは誰にもわかりません。
環境音がわかるのみで終わるかもしれません。
ただ、これだけは確実に言えます。」
「今よりは聞こえるようになります。」
ペンドレッド症候群の診断は採血だけなのでいつでもできます。1年後でもＯＫ
ゆっくり考えてください。
でも人工内耳は年齢的にも今が限界ですね。私としては手術を受けることを勧めます。
辞めたくなったらいつでも手術の予約は取り消せます。
前日であっても取り消すこともできます。
とりあえず予約だけ入れて、即手術ではないのでゆっくり考えてみてはどうですか？
・・・・というわけで、本来の目的だったペンドレッド症候群の診断はせずに
人工内耳手術の予約だけすることになったのでした。
